视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，本病具有家族遗传倾向，但大部分是散发病例。肿瘤起源于发育中的视网膜细胞(单眼或双眼)，是Rb抑癌基因发生突变的结果，Rb常表现为一个白色的眼内肿块，并有向大脑直接转移的倾向。如不治疗死亡率极高。

主要临床表现

大多数患者有白瞳症和斜视。视网膜母细胞瘤较小时为扁平、半透明的白色视网膜病变。

如下图所示：

随着肿瘤生长，病变为灰白色的实性隆起，表面覆有扩张迂曲的血管。

该儿童有白瞳症和斜视，是视网膜母细胞瘤最常见的临床表现。

疾病的预后及处理

极少数病例可自发性消退并发生眼球痨。如不治疗，患儿一般在诊断两年后死亡。早期发现、改进治疗方法和及时治疗相结合，已使死亡率降至10%以下。视肿瘤的数目、大小、位置以及全身情况给予个体化治疗，包括冷凝治疗、激光光凝治疗、眼球摘除术、外部粒子束放疗、巩膜外敷贴放疗、化疗、热疗以及热化疗。对于家族性病例，遗传咨询可为家长提供重要信息。